Наследственные болезни человека

См. также Список наследственных заболеваний.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными. Врождённые наследственные болезни следует отличать от пороков развития, вызванных, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Содержание 1 Причина заболеваний и классификация
2 Наследственные заболевания, обусловленные дефектами ядерной ДНК 2.1 Генные болезни, связанные с точечными мутациями ядерной ДНК 2.1.1 Полигенные наследственные болезни 2.2 Хромосомные болезни 3 Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК 3.1 Генные болезни, связанные с точечными мутациями мтДНК
3.2 Болезни, обусловленные грубыми структурными нарушениями 4 Диагностика
5 Статистика
6 Примечания
7 Литература
8 См. также
Наследственные болезни человека